Синдром Марфана (абортивні форми синдрому Марфана)
Loading

Синдром Марфана (абортивні форми синдрому Марфана)

У 1896 р Марфана (Marfan) описав аномалію скелета у 5-річної дівчинки у вигляді незвичайно довгих і тонких кінцівок з подовженням пальців рук і ніг. В даний час синдромом Марфана називають вроджене захворювання, успадковане за домінантним типом, з поліморфною клінічною картиною, в основі якого лежить слабкість з'єднального апарату.

Симптоми

У типовій формі хвороба проявляється патологічними змінами скелета, ураженням серцево-судинної системи та очей. Зазвичай ці хворі худорляві, високого зросту, їхні кінцівки виключно довгі, особливо передпліччя і стегна. Розмах рук більше, ніж зріст. Пальці рук і ніг довгі, "павукоподібні". Голова вузька, доліхоцефалічна, з розвиненими надбрівними дугами і виступаючим лобом, очі глибоко запалі. На шкірі грудей, живота, сідниць можуть спостерігатися стрії, гіпертрихоз. Підшкірний жировий шар і м'язи розвинені погано. Важливою ознакою може бути слабкість зв'язок з надмірною рухливістю суглобів кистей і стоп.

Грудна клітка буває асиметричною, лійкоподібною, курячі плечі - вузькі, таз - занадто широкий. Ураження серцево-судинної системи. Приблизно - у третини хворих є який-небудь вроджений порок серця. Основні зміни виявляються в середній оболонці судин еластичного типу, особливо в аорті і легеневій артерії. Дегенеративні зміни еластичних структур стінки сприяють утворенню аневризм, надривів інтими і розривів аорти та легеневої артерії.

Поразка еластичних структур часто викликає дифузне розширення висхідної аорти і дилатацію аортального клапанного кільця з розвитком недостатності аортального клапана. Це в свою чергу призводить до ураження міокарда та кардиомегалії. Часто спостерігається міксоматозне потовщення стулок клапана.

Очні симптоми зустрічаються у 80% чоловіків і 60% жінок з синдромом Марфана. Найбільш характерні двосторонній підвивих і вивих кришталика внаслідок ослаблення підтримуючого апарату. Вивих кришталика майже завжди спрямований догори і назовні.

З віком майже у всіх хворих утворюється катаракта. Вивих кришталика в передню камеру може призвести до вторинної глаукоми. Через недостатню підтримку руху райдужки при швидкому перекладі очей з боку в бік можуть бути хвилястими. Можлива спонтанне відшарування сітківки.

Проте в клінічній практиці часто зустрічаються так звані абортивні форми синдрому Марфана, коли є лише зміни серцево-судинної системи. Найбільш часто спостерігаються аневризми висхідної аорти, аневризми висхідної аорти і синусів Вальсальви і розшаровуючі аневризми аорти.

Прогноз

Захворювання несприятливе. Середня тривалість життя хворих коливається від 30 до 45 років, причому майже у 90% хворих причиною смерті є серцево-судинні захворювання. Найчастішою причиною смерті (29-43%) при синдромі Марфана служить аневризма аорти з подальшим розривом.
Лікування

Поки не знайдено можливості для нормалізації обміну в сполучній тканині у хворих з синдромом Марфана. Деяке поліпшення спостерігається при тривалому застосуванні анаболічних стероїдів і великих доз вітаміну С.

Щоб зменшити небезпеку утворення аневризми при розширенні аорти, хворим з синдромом Марфана призначають бета-блокатори.

При аневризмі аорти, розшаровуючої аневризми, пороці аортального клапана з симптомами серцевої недостатності таким хворим показано оперативне лікування.

Екстрена операція показана при розшаровуючої аневризмі аорти. Техніка операції полягає в основному в резекції аорти з наступним протезуванням, а при ураженні аортального клапана - в його заміні аллопротезом. При аневризмі висхідної аорти і синусів Вальсальви з аортальною недостатністю воліють одночасне протезування аортального клапана і висхідної аорти єдиним клапаномістким протезом з реплантації гірл коронарних артерій в аортальний протез. Післяопераційна смертність у хворих з синдромом Марфана постійно знижується. Після реконструктивної операції хворі працездатні.


Поддержите likar.uz.ua
Выберите сумму платежа
  грн/месяц

Тегі: , ,