Вроджені вади (тератологія людини)
Loading

Вроджені вади (тератологія людини)


Поддержите likar.uz.ua
Выберите сумму платежа
  грн/месяц
  • Аномалади зябрових дуг
    Аномалад 1-ї зябрової дуги (першозябровий синдром, односторонній щелепно-лицевий дизостоз).
  • Аномалії грудини і грудної клітки
    Аплазія грудини (астернія). При повній формі ребра з'єднані між собою фіброзною пластиною. Часткова форма зазвичай проявляється відсутністю дистальної частини грудини або рукоятки. В ізольованому вигляді зустрічається рідко, носить спораденичний характер. Відомі сімейні форми аплазії грудини.
  • Аномалії іннервації шлунково-кишкового тракту
    Клітини інтрамуральних гангліїв шлунково-кишкового тракту мігрують з ганглиозної пластинки по гілках блукаючого і тазових нервів і виявляються на 5-7-му тижні внутрішньоутробного життя в стравоході і шлунку, на 7-8-му тижні в тонкій і прямій кишці і на 10-12-му тижні в інших відділах кишечника. Відповідно до іншої точки зору, волокна не є шляхом переміщення нейробластів.
  • Аномалії кісток тазу
    Аплазія (гіпоплазія) кісток тазу. Процес, як правило, односторонній, зустрічається рідко. Спостерігається при нижній Амелії, аплазії попереково-крижового відділу хребта, амніотичних перетяжках.
  • Аномалії лопатки, ребер і ключиці
    Вроджене високе стояння лопатки (хвороба Шпренгеля, неопущена лопатка) - лопатка гіпоплазірована, деформована, розташована на 4-5 см вище інших і повернена навколо сагітальної осі (нижній кут її зміщений до хребта, а зовнішній край нахилений донизу). Порок частіше лівобічний, становить 0,2-1,0% всіх вроджених деформацій скелета. Відомі домінантно успадковані форми. Нерідко поєднується з аномаліями ребер і грудного відділу хребта.
  • Аномалії первинного склоподібного тіла
    Аномалії розвитку склоподібного тіла пов'язані із затримкою зворотнього розвитку ембріонального склоподібного тіла, зокрема артерії склоподібного тіла. Залишки артерії склоподібного тіла у вигляді тяжів можуть виявлятися на задній поверхні кришталика, в склоподібному тілі, на диску зорового нерва. Затримка зворотнього розвитку судинної капсули задньої поверхні кришталика призводить до гіперплазії первинного склоподібного тіла, що виражається у розвитку позаду кришталика фіброзно-судинної тканини. При цьому артерія склоподібного тіла може зберігатися на всьому протязі від диска зорового нерва до кришталика.
  • Аномалії положення, форми і орієнтації розвитку нирок
    Дістопія (ектопія) - аномальне розташування нирки. Розрізняють просту (гомолатеральнe) і перехресну (гетеролатеральну) дістопіі. При простій дістопіі нирка розташована на тій же стороні, але в незвичайному місці, при перехресній - зміщується за серединну лінію з перекрестом сечоводів. Проста дістопія може бути одно- і двосторонньою, часто супроводжується ектопією гирла сечоводу. Частота 1 випадок на 800 розтинів.
  • Аномалії розвитку склери
    Блакитні склери - блакитне забарвлення склер обумовлено просвічуванням судинної оболонки через стоншену склеру. Успадковується аутосомно-доминантно н аутосомно-рецесивно.
  • Аномалії розмірів очей
    Мікрофтальм - зменшення всіх розмірів очного яблука. Зустрічається часто. Мікрофтальмія нерідко поєднується з важкими вадами розвитку внутрішньоочних структур. Ступінь мікрофтальмії різна: у виражених випадках на місці очей залишається лише невеликий рудимент, що наближає цей порок до помилкової анофтальмії. Характер і ступінь вираженості змін очей при мікрофтальмії пов'язані з часом впливу тератогенних факторів на розвиток органа: під час формування очного міхура і кришталика, до або після закриття очної щілини або в останні тижні вагітності.
  • Асоціація CHARGE
    Про асоціацію CHARGE говорять з 1981 р, коли на підставі аналізу попередньої літератури і 21 спостереження відзначили незвично часте поєднання між собою Колобом очей (Coloboma), вад серця (Heart disease), атрезії хоан (Atresia choane), затримки фізичного і психомоторного розвитку (Retarded growth and development), гіпоплазії статевих органів (Genital hypoplasia), аномалій вушних раковин та/або глухоти (Ear anomalies deafness). З перших букв відповідних англійських термінів і утворено назву - асоціація CHARGE, яка міцно закріпилася в літературі.
  • Асфіксія новонародженого. Патологія новонароджених
    Асфіксія при народженні є причиною 1 млн випадків неонатальної смерті щорічно у всьому світі. При народженні зазвичай 10% дітей потребують допомоги щодо встановлення спонтанного дихання, і близько 1% дітей вимагають реанімації та інтенсивної терапії. Під асфіксією розуміють значну прогресуючу гипоксемію, гіперкапнію та метаболічний ацидоз, що може призвести до дисфункції життєво важливих органів, незворотнього пошкодження головного мозку і смерті.
  • Вроджені аномалії сполучної тканини шкіри
    Гіперпластична шкіра (синдром Елерса - Данлоса) характеризується її підвищеною еластичністю, рухливістю і ранимістю, розвитком атрофічних рубців. Підвищено розтяжність зв'язок і гіперподвижність в суглобах. При гістологічному дослідженні відзначаються дистрофічні зміни сполучної тканини шкіри, м'язів і зв'язок. Впродовж цього захворювання може супроводжуватися низкою відповідних вад внутрішніх органів і дисплазіями особи. Спадкування аутосомно-домінантне з варіабельною експресивністю.
  • Вроджені порушення пігментації
    Альбінізм - відсутність або значне зменшення вмісту меланіну у шкірі, волоссі і райдужній оболонці ока, в результаті чого шкіра і волосся мають білий колір, райдужна оболонка рожево-червона. При альбінізмі порушується синтез ферменту тирозинази.
  • Вроджені аномалії кількості сечоводів
    Агенезія сечоводу - відсутність сечоводу. Зазвичай поєднується з відсутністю нирки або її дісплазній. Як самостійна аномалія зустрічається в якості казуїстики.
  • Вроджені аномалії розташування і впадання сечоводів
    Ретрокавальний сечовід - розташування сечоводу, зазвичай правого, позаду нижньої порожнистої вени. Виникає в результаті неправильного освіта у плода венозної системи, коли задня кардинальна вена не береться звичайною редукцією і трансформується в нижню порожнисту вену. Клінічні прояви пов'язані із здавленням сечоводу нижньою порожнистою веною і розвитком гідронефрозу, пієлонефриту або нефролітіазу.
  • Вроджені аномалії будови і форми сечоводів
    Вроджені стриктури (стеноз і атрезія), за даними аутопсії, виявляються у 0,6% дітей. Виникають внаслідок порушення або відсутності каналізації зростаючого мочеточникового паростка, який спочатку є компактним тяжем. Можуть бути й наслідком внутрішньоутробних запальних процесів. Зазвичай локалізуються в мисково-мочеточниковому, міхурово-сечоводних сегментах або на рівні перетину сечоводу клубовими судинами. Можуть бути одно- і двосторонніми. Двостороння атрезія - летальний порок, супроводжується гідронефрозом або дисплазією нирки. Сечовід частіше закінчується сліпо та різко розширюється вище атрезії. Іноді має вигляд фіброзного тяжа. При стенозах діаметр сечоводу у новонароджених не перевищує 0,2 см, у дорослих - 0,5 см. ТТП - до 37-го дня ембріонального життя. Можуть бути й фетопатії. Обструкції в мисково-мочеточниковому сегменті, що супроводжуються гідронефрозом, носять сімейний характер. У 2 рази частіше уражаються хлопчики. Передбачається полігенний тип спадкування. Вроджені стриктури сечоводу нерідко поєднуються зі стриктурами в шлунково-кишковому тракті, що припускає подібний морфогенез тих і інших. Часто поєднуються з дисплазією відповідної нирки. За нашими даними, обструктивні пороки сечоводів і дисплазія нирок виникають в результаті однієї і тієї ж причини і мають єдиний геіез. Клінічні прояви залежать від ускладнень і зміни нирок. Лікування оперативне.
  • Вроджені диспластичні хвороби
    Ангідротична ектодермальна дисплазія - недорозвинення епідермісу і придатків шкіри, що супроводжується відсутністю потовиділення, гіпотрихозом, витончення шкіри (гладка шкіра), порушенням росту зубів, гіпоплазією залоз слизових оболонок. Часто спостерігається зниження інтелекту, брахицефалія, деформація носа і вух, розлад смаку, нюху, дисфагія та ін. Успадкування зчеплення з Х-хромосомою. У осіб жіночої статі відзначаються як абортивні, так і повні форми захворювання.
  • Вроджені порушення росту волосся
    Атіреоз (алопеція) - повна відсутність волосся. Гіпо- та атріхоз можуть бути як генералізованими, так і локальними.
  • Вроджені вади дванадцятипалої кишки
    Агенезія дванадцятипалої кишки - вкрай рідкісна вроджена вада. Ми спостерігали її при акардіі в поєднанні з аплазією печінки та підшлункової залози. ТТП - до 4-го тижня внутрішньоутробного життя плода. Атрезії і стенози дванадцятипалої кишки. Популяційна частота атрезії цієї локалізації приблизно 1 випадок на 10000, стенозів - I випадок на 27000. Питома вага хворих з таким пороком серед померлих у віці до 1 міс становить 1%.
  • Вроджені вади шлунка
    Агенезія - вкрай рідкісний порок, що поєднується з важкими аномаліями розвитку інших органів. ТТП - до 5-го тижня вагітності. Трохи частіше спостерігається гіпоплазія шлунка - вроджена мікрогастія.
  • Вроджені вади кишкової трубки
    Замкнута кишкова трубка виникає з ентодерми даху жовткового-мішка і прилеглого до неї вісцерального листка мезодерми в процесі відокремлення тіла ембріона від позазародишевих частин. При цьому в міру освіти головний, хвостовий і бічних тулубових складок виділяються спочатку передній (через 18 днів після овуляції, або на стадії Карнегі 8), потім задній (через 20 днів, на стадії Карнегі 9) і, нарешті, середній (через 22 дні, на стадії Карнегі 10) відділи вторинної кишки. З передньої кишки формується стравохід (у процесі утворення на 26-32-му доби внутрішньоутробного життя трахеоїжезодної перегородки), шлунок (який з'являється в кінці 4-го тижня в внтеверетенообразному розширенні кишкової трубки) і дванадцятипала кишка з її похідними до місця впадання в неї спільної жовчної протоки. З задньої кишки формується товста кишка нижче селезінкового кута, у тому числі пряма, відділяється від урогенитального синуса уроректальною перегородкою на 28-37-й день після овуляції. Інші відділи шлунково-кишкового тракту виникають із середньої кишки, яка вентрально з'єднується з жовтковим мішком за допомогою желточного протока, зникаючого в нормі на 2-му місяці внутрішньоутробного розвитку. Краннальний і каудальний кінці кишкової трубки спочатку замкнуті, однак на стадії Карнегі 11 (24-й день після овуляції) утворюється ротовий отвір, а до Конну 8-го тижня внутрішньоутробного життя відбувається перфорація анальної мембрани.
  • Вроджені вади шкіри та її придатків
    Вроджені вади шкіри та її придатків спостерігаються відносно часто. Вони можуть бути ізольованими, поєднуватися з ураженням інших органів, а також входити до складу тих чи інших синдромів. За клітинно-морфологічними проявами серед вроджених вад шкіри та її придатків розрізняють:
  • Вроджені вади мозкової частини черепа
    У новонароджених дітей практично всі кістки склепіння черепа не зрощені, передній та задній джерельця відкриті. Протягом перших 2 тижнів після народження заростають метотопічні шви. Заднє джерельце закривається до кінця 2-го місяця, а передній - протягом 2-го року життя. До кінця 6-го місяця кістки склепіння черепа з'єднуються між собою щільною фіброзною мембраною. Змикання швів шляхом з'єднання зубчастих країв кісток починається до року та повністю закінчується на 10-му році життя.

Тегі: ,