Асоціація CHARGE
Loading

Асоціація CHARGE

Про асоціацію CHARGE говорять з 1981 р, коли на підставі аналізу попередньої літератури і 21 спостереження відзначили незвично часте поєднання між собою Колобом очей (Coloboma), вад серця (Heart disease), атрезії хоан (Atresia choane), затримки фізичного і психомоторного розвитку (Retarded growth and development), гіпоплазії статевих органів (Genital hypoplasia), аномалій вушних раковин та/або глухоти (Ear anomalies deafness). З перших букв відповідних англійських термінів і утворено назву - асоціація CHARGE, яка міцно закріпилася в літературі.

В даний час відомо не менше 120 випадків такої асоціації, хоча мінімальні діагностичні критерії не розроблені і питання, про трактування неповних форм залишається відкритим. Асоціація CHARGE зустрічається досить часто. За даними G. Enriquez з 306 хворих з атрезією хоан відзначені супутні вади розвитку, в тому числі у 41 - пороки серця, а у 24 - колобоми райдужки (або хоріоідеї). З іншого боку, виявила вади серця у 10 з 15 олігофренів з колобомою, у 1 з них була і атрезія хоан.

Природно, з тими чи іншими ознаками відносне число може бути або дещо завищене або занижене: це залежить від того, з якого контингенту відбиралися пацієнти.

Патологія вух полягає як в аномаліях форми вушних раковин (аж до атрезії зовнішнього слухового проходу), так і в глухоті сенсорно-нейрального типу. У частині спостережень відзначають мікрогнатію, парез лицьового нерва, ущелини губи та/або піднебіння, асиметрію обличчя. Крім Колобов, відзначаються мікрофтальм, помутніння рогівки, катаракта.

У частини хворих відзначені порушення будови мозку (аріненцефалія, рідше - гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (частіше атрезія стравоходу, хоча є й спостереження атрезії прямої кишки і пілоростеноза), вади нирок (одностороння аплазія, підковоподібна нирка і т. д.).

Етіологія асоціації CHARGE неясна, 80% випадків спорадичні. У той же час відомий ряд сімейних випадків, в яких ті чи інші ознаки передаються з покоління в покоління. Виразність і спектр аномалій у різних членів сім'ї істотно варіюють.

Хоча певна частина спорадичних випадків - наслідок нових домінантних мутацій, трактувати так кожен спорадичний випадок здається невиправданим.

Відзначається схожість між асоціаціями CHARGE і VACTERL по спектру вад розвитку і допускає, що обидві асоціації можуть бути вираженням одних і тих же дефектів розвитку організму.


Поддержите likar.uz.ua
Выберите сумму платежа
  грн/месяц

Тегі: , ,